กลไกพื้นฐานของกลุ่มอาการทางพัฒนาการทางระบบประสาทใหม่

ตัวแปรในยีน SPTBN1 สามารถเปลี่ยนแปลงสถาปัตยกรรมของเซลล์ประสาทได้ ซึ่งส่งผลกระทบอย่างมากต่อการทำงานของพวกมัน และนำไปสู่กลุ่มอาการทางพัฒนาการทางระบบประสาทที่หาได้ยากในเด็ก ยีน SPTBN1 สั่งให้เซลล์ประสาทและเซลล์ชนิดอื่นๆโปรตีนที่มีหน้าที่หลายอย่างในระบบประสาท เด็กที่ถือตัวแปรเหล่านี้อาจประสบกับความล่าช้าในการพูดและการเคลื่อนไหว

รวมถึงความพิการทางสติปัญญา ผู้ป่วยบางรายได้รับการวินิจฉัยเพิ่มเติม เช่น โรคออทิสติก สมาธิสั้น และโรคลมบ้าหมู การระบุความแปรปรวนทางพันธุกรรมที่ทำให้เกิดความพิการในวงกว้างนี้เป็นก้าวสำคัญครั้งแรกในการค้นหาวิธีรักษาสำหรับโรคนี้ กลุ่มบุคคลที่ได้รับผลกระทบจากตัวแปร SPTBN1 ยังคงเติบโต Lorenzo และเพื่อนร่วมงานได้รับการติดต่อเกี่ยวกับกรณีใหม่หลังจากที่พวกเขาได้ตีพิมพ์ผลการวิจัยเบื้องต้นเมื่อฤดูร้อนปีที่แล้ว การระบุสาเหตุทางพันธุกรรมของโรคหายาก เช่น กลุ่มอาการ SPTBN1 จำเป็นต้องมีการรวบรวมความรู้จากผู้ป่วยหลายรายเพื่อสร้างรูปแบบทางคลินิกและทางชีววิทยาทั่วไป